Xin giới thiệu cùng các bạn 3 nghiên cứu mới vừa được xuất bản vài ngày/tuần qua. Một nghiên cứu về sự chênh lệch về chẩn đoán tiểu đường giữa HbA1c và fasting glucose ở người Việt Nam (1), một nghiên cứu về chữ kí gen tôi đặt tên là "Osteogenomics" (2), và một bài tổng quan về phương pháp đánh giá nguy cơ gãy xương ở bệnh nhân cao tuổi (3).
Trong nghiên cứu qui mô lớn, có hai đo lường có thể phục vụ cho chẩn đoán tiểu đường (chứ không phải "đái tháo đường" nhé): nồng độ glucose sau khi nhịn ăn (gọi là FPG) và HbA1c. Còn một cách nữa nhưng hơi nhiêu khê và không đề cập ở đây. FPG được dùng rất lâu trong quá khứ và nó phục vụ tốt cho chẩn đoán bệnh tiểu đường, nhưng nó cũng có nhiều vấn đề trong đo lường và kĩ thuật, và có thể dẫn đến chẩn đoán sai. Một đo lường khác là HbA1c ngày nay được chuộng trong chẩn đoán bệnh tiểu đường. HbA1c vốn là loại glycated hemoglobin (được phát hiện vào cuối thập niên 1960), nó hiện diện khi hemoglobin "gia nhập" glucose trong máu trở thành "glycated". Thí nghiệm cho thấy HbA1c khá ổn định, chứ không dao động nhiều như FPG, và do đó, HbA1c được sử dụng nhiều trong lâm sàng.
Câu hỏi đơn giản những quan trọng mà chúng tôi đặt ra là ở những cá nhân có 2 đo lường, FPG và HbA1c, thì sự chênh lệch về chẩn đoán tiểu đường ở mức độ nào. Nghiên cứu được thực hiện trên 3253 người (2356 nữ) tuổi 30 trở lên, được tuyển chọn trong Dự án Vietnam Osteoporosis Study (VOS). Kết quả cho thấy:
· Nếu dùng FPG làm đo lường, tỉ lệ mắc bệnh tiểu đường là 6.3%;
· Nếu dùng HbA1c làm đo lường, tỉ lệ mắc bệnh tiểu đường là ~10%;
· Hệ số tương quan giữa FPG và HbA1c là 0.84;
· Trong số những người được xem là "tiền tiểu đường" bởi FPG, thì 29% được chẩn đoán là tiểu đường bởi HbA1c.
· Nói cách khác, nếu dùng HbA1c là test chuẩn, thì FPG bỏ sót khá nhiều ca tiểu đường.
Nghiên cứu còn giải quyết một tình huống (và cái này là nhóm nghiên cứu thêm vào): nếu một bệnh viện không làm xét nghiệm HbA1c mà chỉ có FPG, thì làm sao dùng FPG để tiên lượng xác suất mắc bệnh tiểu đường theo HbA1c? Câu trả lời còn tuỳ thuộc vào tuổi và tỉ số vòng em/mông (WHR). Tôi chỉ cho các bạn cách tính:
Bước 1: xác định nồng độ FPG, tuổi và WHR của cá nhân.
Bước 1: xác định nồng độ FPG, tuổi và WHR của cá nhân.
Ví dụ: cá nhân có FPG = 6, tuổi = 65, WHR = 0.95;
Bước 2: tính chỉ số L = -21.8 + 2.23*FPG + 0.24*tuổi + 0.43*WHR.
Bước 2: tính chỉ số L = -21.8 + 2.23*FPG + 0.24*tuổi + 0.43*WHR.
Ví dụ: L = -21.8 + 2.23*6.5 + 0.24*65 + 0.43*0.95 = 8.70.
Bước 3: tính xác suất mắc bệnh tiểu đường: P = exp(L) / [1 + exp(L)]
Bước 3: tính xác suất mắc bệnh tiểu đường: P = exp(L) / [1 + exp(L)]
Ví dụ: P = exp(8.7) / (1 + exp(8.7)) = 0.99
Diễn giải: cứ 100 người với "hồ sơ" trên đây (65 tuổi, vòng eo-mông 0.95 và FPG 6.5) thì 99 người mắc bệnh tiểu đường theo tiêu chuẩn HbA1c >= 6.5%.
Diễn giải: cứ 100 người với "hồ sơ" trên đây (65 tuổi, vòng eo-mông 0.95 và FPG 6.5) thì 99 người mắc bệnh tiểu đường theo tiêu chuẩn HbA1c >= 6.5%.
Đây là bài báo số 7 trong Dự án VOS. Bài được đăng trên PLoS ONE, vì trước đó chờ một tập san chuyên về tiểu đường lâu quá nên chúng tôi "dẹp" tập san đó qua một bên, và chọn gửi cho PLoS ONE. Phải mất 4 tháng trời qua lại mới được công bố. Đây là một nghiên cứu thứ 2 về tiểu đường, sau bài đã công bố trên Diabetes Care (IF = 11.86) trước đó vài tháng. Bài trên Diabetes Care nói về tình trạng tiểu đường ở Sài Gòn đã lên đến mức báo động, vì gần 50% dân Sài Gòn hoặc là bị tiểu đường hoặc là tiền tiểu đường!
Dự án VOS sẽ còn cho ra nhiều nghiên cứu thú vị và có ích hơn nữa trong tương lai. Với các dữ liệu về vi cấu trúc xương, và với dữ liệu "longitudinal" đang thu thập, chúng tôi hi vọng sẽ phát triển một mô hình tiên lượng bệnh lí cho người Việt. Nhưng mục tiêu quan trọng hơn là khám phá những gen và yếu tố môi trường có liên quan đến các bệnh mãn tính ở người Việt.
Hiện nay, chúng tôi cần khoảng 300,000 USD để thực hiện dự án giải mã toàn bộ gen (whole genome sequencing - WGS) cho một số cá nhân trong VOS. Chi phí WGS bây giờ là khoảng 1500 AUD, nhưng trong tương lai tôi nghĩ chỉ còn khoảng 500 AUD, và với $300K tôi nghĩ sẽ phân tích WGS cho khoảng 600 người.
====
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét