Exposome

Hôm đầu tiên trong hội nghị ANZBMS-IFMRS (Australia and New Zealand Bone and Mineral Society - International Federation of Musculoskeletal Research Societies) ở Brisbane, tôi được mời nói một bài plenary về loãng xương ở Á châu, và cái "vision" cho các nghiên cứu trong tương lai. Bài nói chuyện xem ra được nhiều người chú ý, vì những người đến muộn xin cái video bài giảng về để xem/nghe tôi nói.

Tôi tập trung vào chủ đề về ảnh hưởng của quá trình đô thị hóa đến loãng xương và các bệnh mãn tính. Tôi có nhiều dữ liệu nghiên cứu của mình làm với các đồng nghiệp bên Thái Lan và Mã Lai, nên cũng có "câu chuyện" để nói. Tôi nói rằng trong tương lai, nghiên cứu về loãng xương phải xem xét đến các bệnh lí liên quan và liên kết thành một cái tôi gọi là "mạng bệnh" hay diseasome. Vấn đề đặt ra là dùng các phương pháp bioinformatics để khai thác các public datasets nhằm tìm các protein, các gen, các yếu tố môi trường có ảnh hưởng đến sự liên quan giữa các bệnh mãn tính.

Tôi cũng nói rằng trong tương lai gần, chúng ta phải nghiên cứu "hệ môi trường" (tôi dịch từ exposome) và tương tác giữa hệ môi trường với hệ gen thì mới hiểu biết hơn về bệnh loãng xương và hệ quả của nó. "Hệ môi trường" hay exposome là thuật ngữ mới xuất hiện từ 2005 (từ CP Wild) để chỉ sự phơi nhiễm các yếu tố môi trường từ lúc mới sinh ra đến lúc già, và các yếu tố này bao gồm ăn uống, lối sống, ô nhiễm môi trường, kim loại nặng, phytoestrogen, nhiễm trùng, thuốc trụ sinh. Do đó, tôi nghĩ hệ môi trường sẽ là một hướng đi rất quan trọng trong tương lai y học.

Khi tôi giảng xong và ra ngoài giải lao thì thấy nhiều người đến khen. Chắc là khen xã giao. Tôi thấy ông bạn ES ở Đại học Melbourne đang đứng đó nhìn tôi cười cười, tôi đến hỏi "Anh thấy cái nhìn về tương lai của tôi ra sao?" Ông này nổi tiếng là thẳng như ruột ngựa, nên nói ngay "That was a very thoughtful lecture, but that was also an intergalactic lecture." Phần đầu là khen, phần sau thì chẳng khác gì nói "Ngươi nói chuyện trên mây"! Thật ra thì không trên mây chút nào cả, vì ngày nay, với một vài giọt  máu, công nghệ MassSpect có thể phân tích hơn 1500 "markers" phơi nhiễm môi trường!

Sau bài giảng, có một kí giả của tạp chí "The Limbic" mon men đến phỏng vấn. Lan man một hồi thì qua câu chuyện bà ấy đã đọc trên tờ Guardian. Thế là bà viết một bài ngắn về câu chuyện tôi kể. Bài mới đăng hai ngày qua, và bà mới báo cho biết. Vì tạp chí này phải có đăng kí mới đọc được, nên tôi xin phép bà copy về đây cho các bạn đọc để ... mua vui cũng được một vài trống canh.

===

http://thelimbic.com/endocrinology/osteoporosis-researcher-honoured-with-highest-academic-award/

Osteoporosis researcher honoured with highest academic award

Professor Tuan Nguyen’s long-standing contribution to osteoporosis research, including the ongoing Dubbo Osteoporosis Epidemiology Study, has been recognised with a Doctorate of Science from the University of New South Wales.

The doctorate is just the latest in a string of honours for Professor Nguyen, who leads the Genetic Epidemiology of Osteoporosis laboratory in the Bone Biology Division of the Garvan Institute of Medical Research.

It also represents an enormous lifetime achievement for a man who, as refugee from Vietnam to Australia in the early 1980s, started his working life as a kitchen hand with little English.

Despite more than 25 years of research into the genetic and lifestyle factors that contribute to osteoporosis and bone fractures, Professor Nguyen says there is still much more to learn and apply.

He told the limbic that osteoporosis was still under-recognised and undertreated.

“A lot of people still don’t realise how serious it is, but the reality is that about 20% of women with a hip fracture will die within 12 months.”

“Even those people with non-hip, non-vertebral fractures have an increased risk of further fractures and premature deaths.”

Together with Professor John Eisman, an endocrinologist at St. Vincent’s Hospital and founder of the Dubbo Study, Professor Nguyen created the Garvan Fracture Risk Calculator.

More recent effort has been directed towards incorporating genomic signatures into the calculator.

Professor Nguyen’s nominated some of his publications on personalised prediction of fracture by genetic profiling as perhaps his most important work – read examples here and here – but he is also in interested in the so-called ‘exposome’.

“With all the genetic variants we’ve identified so far, they account for about 10% of the variation in fracture risk between people. The remaining factors have to be our exposure to environmental factors.”

He also hopes to further understand osteoporosis through its links with multiple comorbidities – the ‘diseasesome’ – as well as use mobile and big data technology in adaptive prediction of fracture risk.

While Prof Nguyen was not able to return to Vietnam for nearly 18 years, he has since established a research laboratory at the Ton Duc Thang University and co-founded the Vietnamese Osteoporosis Society.